İletişim:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı: böbrek fonksiyonunun iyileştirilmesi

Bettina M. Bosch ve ark.

cistancheçöl çiçeğiengellerböbrek hastalığı

Şiddetli neonatal polikistik böbrek hastalığı olan bir kız çocuğunda 3 yıl boyunca glomerüler filtrasyon hızında önemli bir artış olması, prognoz açısından dikkatli olunması gerektiğini göstermektedir.

3-yaşında bir Türk kızı olgusunu sunuyoruz.Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >yüzde 97) ve ARPKD'nin tipik sonografik özellikleri (kistik deformasyon, 'tuz ve biber' görüntüsü). Ailede böbrek hastalığı olmaması (ebeveynlerin böbrekleri ultrasonografik olarak normal), ARPKD (ebeveynler tarafından inkar edilen akraba evliliği) tanısı ile uyumluydu. 1 aylıkken serum kreatinin 2.0 mg/dl ve glomerüler filtrasyon hızı (GFR) 1,73m başına 11 ml/dk idi.² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, GFR 1,73m başına 16 ml/dk²; Şekil 1). Kilo alımı, renal replasman tedavisinin başlamasından sonra (1 yılda 1 kg) elde edildi. 29 aylıkken, kalıcı bakteriyel kateter enfeksiyonu ve peritonit nedeniyle diyaliz kateteri çıkarıldı. 30 aylıkken GFR, 1.73m başına 24 ml/dk idi.², 4 ay sonra 1,73m başına 31 ml/dk²(Şek. 1). GFR, 1-yıllık bir süre boyunca sabit kaldı (1.73m başına 28–31 ml/dk)², serum kreatinin 1,6– 1.9 mg/dl; Şekil 1). Takip ziyaretlerinde kızın klinik durumu iyi idi. 3. persentil ile birlikte bir vücut büyümesi vardı (33 aylıkken rekombinant insan büyüme hormonu tedavisinin başlangıcı; Şekil 1).

ARPKD (Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)tahmini insidansı 1:10.000 ila 1:55.000 olan, her zaman hem böbrekleri hem de karaciğeri değişen derecelerde tutan kalıtsal kistik bir hastalıktır [6]. Klinik seyir çok şiddetli olabilir ve bu hastaların bir kısmı uteroda veya doğumdan sonra ölmektedir. Bununla birlikte, yenidoğan döneminde hayatta kalan çocuklar için, sağkalım ve böbrek fonksiyonu ile ilgili makul bir prognoza sahip makul bir klinik sonuç gözlenir [2, 4, 6]. ARPKD'nin tipik klinik özellikleri (Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)kronik böbrek yetmezliği, hiper[1]tansiyon, büyüme geriliği, idrar yolu enfeksiyonları ve portal hipertansiyondur [2, 4, 6]. ARPKD teşhisi(Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)ultrasonografik bulgulara, aile öyküsüne ve hepatik fibrozis belirtilerine dayanmaktadır [1, 3]. Ancak ARPKD tanısı için karaciğer patolojisi zorunlu değildir.(Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)[6]. Polikistik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (PKHD1) geni, kromozom 6p21.1-p12 ile eşleşir ve polidüktin [3, 5] adlı bir proteini kodlar. ARPKD'nin tipik şiddetli formundan PKHD1 mutasyonlarının sorumlu olduğu görülmektedir.(Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı) [3].

Mevcut vakada, çocuk başlangıçta kötü bir prognoza işaret ediyor gibi görünen ciddi renal ve pulmoner belirtiler gösterdi. Ancak idrar çıkışı ve solunum fonksiyonları düzeldikten sonra eve taburcu edilebilir. Takip eden aylardaki gastrointestinal komplikasyonlar büyük olasılıkla böbreklerin boyutuyla vurgulanan üremiden kaynaklandı.

Ortaya çıkan gelişme başarısızlığı, diyaliz tedavisine başlamak için açık bir klinik gösterge sundu. Şaşırtıcı bir şekilde, kateter enfeksiyonu nedeniyle diyaliz tedavisine ara verdikten sonra klinik durumu ve böbrek fonksiyonu stabilize olmuştu. Cole et al. [1], ARPKD'li çoğu hastanın kreatinin klirensi değerleri(Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)yaşamın ilk 36 ayında istikrarlı veya hatta yükselen seviyeler gösterir,

ve hastamızla aynı aralıktadır (1.73m2 başına 30-40 ml/dk). Kreatinin klirensini tahmin etmek için, özellikle bebekler için GFR'nin Schwartz formülü ile hesaplanması doğru bir yöntem olarak kabul edilmektedir [6]. Bu durumda, diyaliz tedavisi, konservatif tedavinin yetersiz olduğu kanıtlandığında, üremik semptomlar arasında köprü kurmak için yararlı bir önlemdi.

ARPKD'nin perinatal tanısı olan çocuklar(Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı)ve Potter dizisinin kötü bir sonucu olabilir. Yine de yenidoğan dönemini atlatan çocukların bizim hastamızda olduğu gibi makul bir klinik sonuç gösterdiği görülmektedir.

Birlikte ele alındığında, Potter sekansı ile başvuran çocuklarda bile prognoz dikkatli yapılmalıdır.

İtibaren: 'Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı böbrek fonksiyonunun iyileştirilmesi' Bettina M. Bosch ve diğerleri tarafından

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/sn00431-003-1189-8

Referanslar

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Polikistikböbrek hastalığıhayatın ilk yılında. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı. Pediatr Nefrol 3: 43-49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, polikistik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 geni, çoklu immünoglobulin benzeri pleksin transkripsiyon faktörü alanları ve paralel beta-sarmal 1 tekrarları içeren yeni bir büyük proteini kodlar. J Hum Genet 70 mi: 1305-1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı: neonatal hayatta kalanların uzun vadeli sonuçları. Pediatr Nefrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mü¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Schärer K. (1994)Autozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı(ARPKD) kromozom 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨rer K and the Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Otozomal çekinik polikistik böbrek hastalığı115 çocukta: klinik tablo, seyri ve cinsiyetin etkisi. Acta Pediatr 85: 437–445