Polikistik böbrek hastalığı(PKD), kistlerin esas olarak böbreklerde oluştuğu, zamanla büyümelerine ve fonksiyonlarını kaybetmelerine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistler kanserli olmayan, sıvı içeren yuvarlak keselerdir. Kistler boyut olarak değişir ve çok büyüyebilir. Çoklu kistler veya büyük kistler böbreklere zarar verebilir. Polikistik böbrek hastalığı ayrıca karaciğerde ve vücudun diğer bölgelerinde kistlerin gelişmesine neden olabilir. Bu hastalık, yüksek tansiyon ve böbrek yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerde çoklu sıvı dolu kistlerin gelişmesine neden olabilen doğuştan bir durumdur. Bu durum, yüksek tansiyon, sırt veya yan ağrısı, hematüri, karında dolgunluk hissi, genişlemiş böbrekler nedeniyle genişlemiş karın, baş ağrısı, böbrek taşı, böbrek yetmezliği ve idrar yolu enfeksiyonları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Bu semptomlardan herhangi birine sahipseniz bir doktora görünmeniz önemlidir çünkü tedavi edilmeyen polikistik böbrek hastalığı ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Anormal genler polikistik böbrek hastalığına neden olabilir, bu da çoğu durumda hastalığın aileden geçtiği anlamına gelir. Bazen mutasyonlar kendiliğinden meydana gelir, böylece ebeveynlerden hiçbiri mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olmaz.

İki ana polikistik böbrek hastalığı türü, farklı genetik kusurlardan kaynaklanır:

1. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı(ADPKD). ODPKD'nin belirti ve semptomları genellikle 30 - 40 yaşları arasında görülür. Geçmişte bu tip erişkin polikistik böbrek hastalığı olarak biliniyordu ancak çocuklarda da bu hastalık gelişebilir. Bir ebeveynde hastalık varsa çocuğa geçebilir. Bir ebeveynin ODPKD'si varsa, her çocuğun hastalığı geliştirme şansı yüzde 50'dir. Bu tip, polikistik böbrek hastalığı vakalarının çoğunu oluşturur.

2. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı(ARKD). Bu tip, ADPKD'den çok daha az yaygındır. Belirtiler ve semptomlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bazen semptomlar çocukluk veya ergenliğe kadar ortaya çıkmaz. Hastalığı miras alabilmek için her iki ebeveyn de anormal gene sahip olmalıdır. Her iki ebeveyn de hastalık geni taşıyorsa, her çocuğun hastalığa yakalanma şansı yüzde 25'tir.

Bilmek için buraya tıklayınCistanche'nin faydalarıVeCistanche tubulosa nedir?

Daha fazlasını iste:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

böbrek kistleriklinik olarak önemsizden böbrek yetmezliği gelişimine kadar değişen yaygın antitelerdir. Tesadüfi izole bulgular olabilir, genetik bir bileşene sahip olabilirler veya serebral anevrizmalar, kalp kapak hastalığı, kolonik divertikül ve böbrek dışı kistler gibi böbrek dışı belirtileri olan bir hastalık sendromunun parçası olabilirler.Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı(ADPKD), yetişkinlerde en sık görülen kistik böbrek hastalığıdır ve sıklıkla çok sayıda kist ve her iki böbreğin simetrik tutulumu olarak kendini gösterir. ODPKD, filariasis olarak sınıflandırılır ve vakaların yüzde 50'si böbrek yetmezliğine ve son dönem böbrek yetmezliğine ilerler. Birkaç vakada, ODPKD tek taraflı olabilir veya atipik polikistik böbrek hastalığı veya tek taraflı renal sistektomi adı verilen tamamen ayrı bir antite olarak sınıflandırılır. Atipik polikistik böbrek hastalığı, tipik bilateralden ayırt edilemezpolikistik böbrek hastalığı(PKD) görüntüleme veya histoloji ile. İyi huylu olarak kabul edilir, böbrek dışı belirtileri olduğu bilinmez, böbrek yetmezliğine ilerlemez ve bilinen bir genetik yatkınlığı yoktur.

Atipik polikistik böbrek hastalığı(APKD), görüntüleme ve histolojide otozomal dominant polikistik böbrek hastalığından (ADPKD) ayırt edilemeyen, ancak şu anda tamamen ayrı bir hastalık olarak kabul edilen nadir, iyi huylu bir hastalıktır. ODPKD'den çeşitli şekillerde ayırt edilebilir. APKD iyi huyludur, ilerleyici değildir, böbrek dışı belirtileri yoktur ve genetik olmayan bir hastalık olarak kabul edilirken, ODPKD simetrik, iki taraflı, tek genli bir hastalıktır. Literatürde tek taraflı ODPKD bildirilmiştir ancak oldukça nadirdir. APKD'de ODPKD ve diğer bazı polikistik böbrek hastalıklarından farklı olarak böbrek dışı kistler görülmez. Bu, tüm böbreği veya böbreğin belirli bölgelerini tutan çok sayıda kistler ve aralarında normal parankimi vardır.

Cistanche takviyesi

Patogenezi tam olarak bilinmemekle birlikte böbrek parankimi içeren somatik mutasyonlardan kaynaklanabileceğine dair hipotezler vardır. ODPKD şu anda bir siliyopati olarak kabul edilmektedir. Bu hastalıklarda, renal (ve bazı durumlarda safra kanalı), tübüler hücrelerin primer silyalarının (hareketsiz) yapısını ve/veya işlevini değiştiren genlerdeki mutasyonlar veya delesyonlar, bu yapıların kistik genişlemesine neden olur. ODPBH ile ilişkili böbrek kistleri, yerleşim yerinde hem kortikal hem de medüller kistler olarak bulunur ve genellikle basittir ve tipik olarak zaman içinde boyut ve sayı olarak artar.

Spesifik olarak, ODPBH'de, iki gendeki, PKD1 ve PKD2'deki mutasyonlar, sırasıyla polisistin-1 ve polisistin-2 zar proteinlerinin silinmesine neden olur. Bu proteinler normal olarak böbreğin birincil silyaları içindeki sıvı düzenleyici faaliyetlerden sorumludur ve diğer lokal veya somatik faktörlere ek olarak bunların yokluğu kist oluşumunun ana nedenidir. PKD1 ve PKD2 mutasyonları, sırasıyla ADPKD'nin yüzde 85'ine ve yüzde 15'ine neden olur ve vakaların yaklaşık yüzde 5'ine -15, tanımlanabilir aile öyküsü olmayan yayılmış de novo mutasyonlar neden olur. Bu yayılmış PKD vakalarının, burada sunulan APKD vakaları gibi "atipik" vakalara yol açabileceği tahmin edilmektedir. Bu vakaların bazıları, endoplazmik retikulumdaki protein biyosentez yolundaki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Cistanche ekstresinin etkileri

Saptanabilir mutasyonları olmayan hastalardaki diğer PKD vakalarının somatik kimerizmden kaynaklandığı hissedilir. Kimerizm, embriyogenez sırasında somatik mutasyonlar nedeniyle bir bireyde genetik olarak farklı 2 hücre popülasyonunun ortaya çıkmasıdır. Bu mutasyonlar germ hücre dizilerini ve/veya somatik hücreleri içerebilir. Asimetrik, tek taraflı ve dengesiz modeller dahil olmak üzere PKD vakalarında atipik renal görüntüleme modellerinden somatik kimerizmin sorumlu olduğu düşünülmektedir. APKD'li hastalar hematüri veya sırt ağrısı gibi semptomlarla başvurabilir, ancak hastalar genellikle asemptomatiktir ve kistler tesadüfen bulunur. Genellikle kistler lokal olarak böbrek kutbunu tutma eğilimindeyken tüm böbreği tutması nadirdir.

APKD esas olarak sadece 1 böbreği içerir, ancak bizim olgumuzda olduğu gibi bazı olgularda karşı böbrekte bazı kistlerin olduğu bildirilmiştir. Birkaç atipik vaka iki taraflı bir model geliştirebilir. Bu yazıda nadir bir APKD vakası sunuyoruz. Mevcut literatürden hastalığın seyri iyi huylu olsa da, klinisyenlerin tanıması için hala önemli bir tanıdır. Yukarıda bahsedildiği gibi, bilateral PKD'ye ilerleyen atipik PKD vakaları bildirildiğinden, hastalar için düzenli izleme yararlı olabilir.

Cistanche tubulosa özü faydaları

Polikistik böbrek hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bir genetik danışman hastalığı çocuğunuza geçirme riskini değerlendirmenize yardımcı olabilir. Böbreklerinizi olabildiğince sağlıklı tutmak, bu hastalığın bazı komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir. Böbreklerinizi korumanın en önemli yollarından biri kan basıncınızı kontrol etmektir.

Genel olarak, kan basıncını sabit tutmanın anahtarı, ilaçlarınızı doktorunuzun belirttiği şekilde düzenli olarak almak ve düşük tuz ve meyve, sebze ve kepekli tahıllar açısından zengin bir diyet içeren sağlıklı bir diyet sürdürmektir. Ayrıca uygun kiloyu korumak, sigarayı bırakmak, düzenli egzersiz yapmak ve alkol tüketimini sınırlamak da kan basıncını kontrol altına almak için önemlidir ve haftada en az 30 dakika orta şiddette fiziksel aktivite önerilir. Yüksek tansiyonunuz varsa, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürebilmeniz için yukarıdaki tavsiyelere uymanız ve tansiyonunuzu sık sık ölçtürmeniz önerilir.

REFERANSLAR

[1] Ma M. Cilia ve polikistik böbrek hastalığı. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Böbreğin lokalize kistik hastalığı: Nadir bir durum. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Unilateral renal kistik hastalık: Olgu sunumu ve literatür taraması. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Kontralateral renal agenezi ile tek taraflı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı: Olgu sunumu. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Birlikte var olan renal hücreli karsinomalı tek taraflı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı: Nadir bir varlık. Mısır J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Unilateral renal kistik hastalık. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kağan İ. Tek taraflı böbrek kistik hastalığı. Proc UCLA Sağlık 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Böbreğin lokalize kistik hastalığı: olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi. CEN Vaka Temsilcisi 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Tek taraflı renal kistik hastalık. Böbrek Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Alabalık AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Kalıtsal renal kistik bozukluklar: böbreklerin ve ötesinin görüntülenmesi. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Genetik çalışmalardan elde edilen otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına ilişkin görüşler. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Boşnak MA. Böbreğin lokalize kistik hastalığı. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, ve ark. Erişkinlerde tek taraflı renal kistik hastalık. Nefrol Kadran Nakli 1999;14(8):1999–2003.