Erken böbrek hastalığı

Daha önce bahsedildiği gibi, böbrek hastalığının ARPKD'deki sunumu çok değişken olabilir. Böbrek yetmezliği, neonatal ölümün yaygın bir nedeni değildir ve CAKUT spektrumundaki diğer konjenital böbrek hastalıklarında görüldüğü gibi, yaşamın ilk aylarında böbrek fonksiyonu düzelebilir. Belirgin aşikar fenotipi olan hastalarda doğumdan itibaren idrar çıkışı izlenmeli ve klinik gidişe göre serum kreatinin ve elektrolit düzeyleri ile asit-baz durumu izlenmelidir. Genel olarak, perinatal olarak semptomatik ARPKD'si olan hastaların, perinatal semptomları olmayan çocuklara göre böbrek fonksiyonu için daha kötü uzun vadeli prognoza sahip olduğu görülmektedir. Küçük çocuklarda, tercih edilen diyaliz yöntemi olarak periton diyalizi ile standart tavsiyelere prensipte uyulmalıdır. Genel olarak, büyük bir uluslararası kohort çalışmasında, yenidoğanlarda ve bebeklerde renal replasman tedavisi için hayatta kalma oranı iki yılda yaklaşık yüzde 80'di. Bir Kuzey Amerika kohort çalışmasında, üç yıllık genel sağkalım oranı, yaşamın ilk ayında renal replasman tedavisine başlayan çocuklar için yaklaşık yüzde 80 ve doğumdan sonraki bir yıl içinde renal replasman tedavisine başlayan çocuklar için yaklaşık yüzde 85 idi. Kaynakları kısıtlı ülkelerde durum daha da zor olabilir. Erken başlangıçlı renal replasman tedavisi yerleşik bir tedavi olarak kabul edilebilse de, renal replasman tedavisine başlama, durdurma veya sonlandırma kararı, hasta ve ailesinin birçok yönüne bağlı olabilir. Bu tür kararlar aile tarafından ve multidisipliner bir yaklaşımla alınmalıdır ve resmi bir etik karar verme çerçevesi ile desteklenebilir.

Böbrek büyümesi olan ARPKD için periton diyalizinin uygulanabilirliği ile ilgili endişeler mevcuttur. Bu nedenle, Uluslararası Pediatrik Periton Diyaliz Ağı (IPPN) tarafından yakın zamanda yapılan bir çalışma, sistematik olarak ARPKD (n=79) olan periton diyalizindeki çocukları konjenital nefrotik sendrom (n=79) ve CAKUT fenotipi (n) olan kontrollerle karşılaştırdı.=158). Hastalar yaş ve diyaliz süresine göre eşleştirildi. Daha önce bildirildiği gibi, CAKUT hastaları diğer iki gruptan daha iyi genel sağkalım gösterdi, ancak ARPKD ve CNS kohortları arasında fark yoktu. Kaplan-Meier birkaç yıllık analizinde, üç grup periton diyalizi tekniğine göre hayatta kalma açısından farklılık göstermedi. Periton diyalizi, ARPKD reçetesinde küçük ayarlamalar gerektirmiştir. İlginç bir şekilde, bazı ARPKD hastalarında portal hipertansiyon ile ilişkili olabilecek daha yüksek glukoz başına ultrafiltrasyon vardı. İncelenen grubun medyan başlangıç ​​yaşı 2,4 olan küçük çocuklardan oluşan bir kohort olması dikkat çekicidir, ancak çalışma yaşamın ilk haftalarında periton diyalizini karşılaştırmak için tasarlanmamıştır. Bununla birlikte, yaşamın ilk yılındaki hastalardan alınan verilerin alt analizi, ARPKD'li hastalar ile konjenital nefrotik sendromlu hastalar arasında fark göstermedi.

Böbrekler için Cistanche faydalarını almak için buraya tıklayın

ARPKD'de erken nefrektomiler ve nörolojik sekel

IPPN çalışmasında ele alınamayan önemli bir ayrıntı, ARPKD'li hastalarda periton diyalizi için nefrektomi idi. ARPKD, masif böbrek büyümesi ve pulmoner hipoplazi gösterebilir (Şekil 3) ve tek taraflı veya çift taraflı nefrektomi, beslenme ve kan basıncı kontrolünü iyileştirmenin yanı sıra pulmoner bir endikasyon olarak önerilmiştir. Bununla birlikte, nefrektominin potansiyel faydalarını destekleyen kanıtlar sınırlıdır ve nefrektominin potansiyel riskleri ve sekellerine karşı tartılması gerekir, örneğin, böbrek ünitesi kütlesi ve böbrek fonksiyonu kaybı ve ardından renal replasman tedavisine ihtiyaç duyulması. Ek olarak, bilateral nefrektomi sonrası arteriyel hipotansiyonun da genç periton diyalizi hastalarında nörolojik hasara neden olduğu bildirilmiştir.

Yakın tarihli bir ARegPKD çalışması, erken bilateral nefrektomi (her ikisi de doğumdan sonraki üç ay içinde gerçekleştirildi, VEBNE) sonrası ARPKD'li çocukları, erken bilateral nefrektomi (doğumdan sonraki bir yıl içinde bilateral nefrektomi), erken diyaliz (doğumdan sonraki üç ay içinde diyaliz başladı) olan çocuklarla karşılaştırdı. ) ve daha büyük toplam böbrek hacmine sahip kontroller. Tüm kontrollerle karşılaştırıldığında, VEBNE'li hastalarda en sık ciddi nörolojik komplikasyonlar görüldü ve VEBNE ve belgelenmiş hipotansif ataklar, gözlenen ciddi nörolojik komplikasyonlar için bağımsız risk faktörleriydi. Erken bilateral nefrektomi ve çok erken diyaliz uygulanan hastalarda toplam renal hacim kontrollerinden daha fazla komplikasyon görüldü. Bu veriler, özellikle yaşamın ilk aylarında, örneğin otonomik kardiyovasküler kontrolün olgunlaşma süreci devam ediyor gibi göründüğünde, bilateral nefrektomiye çok temkinli bir yaklaşımı destekleyebilir. Bazı durumlarda, tek taraflı nefrektomiden sonra kalan böbreğin hızlı büyümesi, ilk nefrektomiden kısa bir süre sonra ikinci bir nefrektomi gerektirmiştir. Bu nedenle, birinci veya ikinci kaçınılmaz nefrektomiden önce biraz zaman kazanılıp kazanılamayacağı dikkatle değerlendirilmelidir.

Hipertansiyon ve hiponatremi

ARPKD'de yaşamın ilk aylarında yaygın ve ciddi bir sorun, çok şiddetli olabilen ve birden fazla ilaç tedavisi gerektirebilen arteriyel hipertansiyondur. Deneysel gözlemler ve genel değerlendirmeler nedeniyle, renin-anjiyotensin sistem inhibitörlerinin tercih edilen tedavi olduğu düşünülmektedir. ARPKD'de kısmen şiddetli hipertansiyona yol açan altta yatan patofizyolojik mekanizmalar bilinmemektedir, ancak böbrek sodyumunun düzensizliği ve hacim kullanımının yanı sıra bozulmuş idrar dilüsyonu ve renin-anjiyotensin sisteminin aktivasyonu önerilmiştir. Böbrek fonksiyonu azaldıkça hipertansiyonun düzelebileceği öne sürülmüştür. Hiponatreminin sodyum klorür ile değiştirilmesi, genellikle ARPKD'nin geçici bir tezahürü olan ve esas olarak yaşamın ilk yılında ortaya çıkan hipertansiyonu şiddetlendirebilir. ARPKD'de hiponatreminin tedavisi için genel prensipler geçerlidir. Normovolemik veya hipervolemik hastalarda sıvı alımı ve beslenme, örneğin konsantre yemlerle en aza indirilmelidir. Normal düşük sodyum seviyelerinin tolere edilmesi gerekebilir.

Cistanche-Echinacoside Malzemeler

Erken böbrek dışı yönler

Gelişme geriliği, erken başlangıçlı KBH'si olan çocuklar için yaygın bir endişedir, ancak ARPKD'si olan çocuklar için belirli zorluklar oluşturabilir. Büyümüş böbrekler ve az gelişmiş akciğerler ve üremi ile solunum sıkıntısı, yaşamın erken dönemlerinde beslenmeyi ve beslenmeyi etkileyebilir. Periton diyalizi, karın boşluğunun doldurulmasını gerektirir, bu da böbrek büyümesini artırabilir, ancak daha önce bahsedilen ARPKD'de periton diyalizi çalışması, karşılaştırıldığında üç grup arasında büyüme veya vücut kitle indeksi açısından farklılıklar bulmadı. Daha yakın zamanlarda, Çocukluk Çağı Renal Beslenme Çalışma Grubu, KBH'li çocuklarda uzun süreli destek için gastrostominin veya tek başına enteral tüple beslenmenin önemine dikkat çekti. Bununla birlikte, karaciğer hastalığı ve portal hipertansiyonu olan hastalarda splenomegalinin altta yatan diğer durumlara bağlı dalak yaralanması riskini artırdığı bildirildiğinden, ARPKD'de gastrostomi ile ilgili endişeler vardır. Ayrıca portal hipertansiyon nedeniyle stoma varlığı değişkenlik arz eden bir konu olabilir. Bu düşüncelere dayanarak ARPKD, gastrostomi yerleştirme için göreceli bir kontrendikasyon olarak sınıflandırılır.

Bu nedenle, yakın zamanda yapılan bir araştırma, ARPKD'li hastalarda gastrostomi yerleştirilmesine ilişkin pediatrik nefroloji ve pediatrik gastroenteroloji/hepatoloji merkezlerinin görüş ve deneyimlerini sormuştur. Çoğu pediatrik nefroloji merkezlerinden olmak üzere 39 ülkeden yaklaşık 200 katılımcı kaydedildi. ARPKD'li 38 hastadan oluşan bir grupta gerçek yaşam verilerinin yararları ve komplikasyonları retrospektif olarak değerlendirildi. Katılımcıların çoğu, örneğin yetersiz oral kalori alımı nedeniyle gerektiğinde ARPKD'li hastalara gastrostomi tüplerinin yerleştirilmesini ilke olarak destekledi. ARPKD'li hastalarda bildirilen komplikasyonlar prensipte ARPKD olmayan hastalardakilerle karşılaştırılabilir, ancak anket metodolojisinin sınırlamaları akılda tutulmalıdır. Klinik öneriler için bir temel olarak daha derinlemesine klinik verilere ihtiyaç vardır. Yine de hastanın gidişatı hakkında retrospektif veri sağlayan merkezlerin büyük çoğunluğu gastrostomi yaklaşımının hastaları için doğru karar olduğuna inanmaktadır. Gastrostomi tüpleri yerleştiren meslektaşlar ve merkezlerle (örneğin, pediatrik gastroenterologlar, pediatrik hepatologlar, pediatrik cerrahlar veya uygun şekilde deneyimli sevk merkezleri) günlük klinik yaşamda mümkün olduğunca erken ilişki kurmak ve onlarla işbirliği yapmak akıllıca olacaktır.

Bu araştırmaya ek olarak, CKiD kohort analizi ortalama yaşı 7,9 olan bir grup ARPKD hastasında büyümeyi analiz etti ve sonuçları diğer konjenital kronik böbrek hastalıkları olan iki eşleştirilmiş kontrol grubuyla karşılaştırdı. Bu daha yaşlı grupta, ARPKD'nin büyüme üzerinde hastalığa özgü bir etkisi olduğuna dair bir kanıt yoktu. Ciddi şekilde etkilenen çocukların ailelerinin özel beslenme danışmanlığından büyük ölçüde yararlanacağı açıktır. Ayrıca, bu erken başlangıçlı kronik böbrek hastalığı olan çocukların aileleri için psikososyal desteğin değeri fazla tahmin edilemez. Bu, PKD International gibi hasta danışma gruplarıyla iletişimi içerir. Psikososyal desteğin ve aile ilişkilerinin önemi ve yararlarının ayrıntılı bir açıklaması bu makalenin kapsamı dışındadır.

Verbascoside

Görünüm ve özet

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, pediatrik nefrolojide bir sorun olmaya devam etmektedir. Son yirmi yılda çok şey öğrenildi, ancak birçok cevaplanmamış soru kaldı. Hastalığın seyrine ilişkin anlayışımızı geliştirmeye ve böbrek ve karaciğer hastalığı için ek spesifik, erken ve doğru prognostik risk belirteçlerinin yanı sıra doğum sonrası solunum durumunun doğum öncesi tahminini belirlemeye acil bir ihtiyaç vardır. Bu belirteçler, yüksek yoğunluklu terapötik yaklaşımlardan fayda görebilecek veya bu tür müdahalelere ihtiyaç duymayabilecek hastaların belirlenmesine yardımcı olacaktır. Ek olarak, bu ciddi hastalığa yol açan moleküler mekanizmalar hakkındaki anlayışımız hala çok sınırlıdır ve yeni ve hastalığa özgü tedavilerin geliştirilmesine temel oluşturmak için daha fazla çalışma yapılması gerekmektedir. ODPBH alanındaki etkileyici gelişmeler, sonraki adımlar için bir şablon görevi görebilir, ancak buna ek olarak, yine doğum öncesi ve perinatal yönleri içeren ARPKD'nin spesifik sorunlarının da dikkate alınması gerekir.

Cistanche'ı nasıl kullanırız?

Cistanchesböbrekleri besleme etkisi olan su veya şarap içmek için kullanılabilir. Cistanches, sıcak bir tonik olan böbrek yang eksikliğinden kaynaklanan bel ve dizlerdeki zayıflığın tedavisinde kullanılabilir. Böbrek yetmezliğinin, sık seks veya aşırı efordan kaynaklanan bir hastalık olması muhtemeldir; bu, hastalığın başlangıcında artan idrara çıkma ile birlikte bel ve dizlerde zayıflık semptomlarına neden olabilir ve yaşamı kötüleştirmemek için hayatta daha az su içmesi gerekir. böbreklere yük.

Standart Cistanche

REFERANSLAR

1. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Çetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Kistik böbrek hastalıklarının perinatal tanısı, yönetimi ve takibi: sistematik literatür incelemeleriyle klinik uygulama önerisi. JAMA Pediatr 172:74–86.

2. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Kerecuk L, Liebau MC, Alonso-Peclet MH, Shneider B, Emre S, Heller T, Kamath BM, Murray KF, Moise K , Eichenwald EE, Evans J, Keller RL, Wilkins-Haug L, Bergmann C, Günay-Aygun M, Hooper SR, Hardy KK, Hartung EA, Streisand R, Perrone R, Moxey-Mims M (2014) Consensus uzman tavsiyeleri otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının teşhisi ve yönetimi: uluslararası bir konferans raporu. J Pediatr.

3. Abdul Majeed N, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Veppumthara P, Choyke PL, Turkbey IB, Heller T, Gahl WA, Günay-Aygun M (2020) Otozomal resesif polikistikte böbrek ve karaciğer hastalığının prospektif değerlendirmesi böbrek hastalığı konjenital hepatik fibroz. Mol Genet Metab.

4. Günay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman M, Graf J, Bryant JC, Kleta R, Garcia A, Edwards H, Piwnica Worms K, Adams D, Bernardini I, Fischer RE, Krasnewich D, Oden N, Ling A, Quezado Z, Zak C, Daryanani KT, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford LM, Gahl WA (2010) Otozomal resesif polikistikli 73 hastada böbrek fonksiyonu, hacim ve görüntüleme bulguları ve PKHD1 mutasyonlarının korelasyonu böbrek hastalığı. Clin J Am Soc Nephrol 5:972–984.

5. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Hayatın ilk yılında polikistik böbrek hastalığı. J Pediatr 111:693–699

6. van Stralen KJ, Borzych-Dużalka D, Hataya H, Kennedy SE, Jager KJ, Verrina E, Inward C, Rönnholm K, Vondrak K, Warady BA, Zurowska AM, Schaefer F, Cochat P, ESPN/ERA-EDTA kaydı , IPPN kaydı, ANZDATA kaydı, Japon RRT kaydı (2014) Yenidoğan döneminde renal replasman tedavisine başlayan çocukların hayatta kalma ve klinik sonuçları. Böbrek İçi 86:168–174.

7. Carey WA, Martz KL, Warady BA (2015) Yaşamın ilk yılında kronik periton diyalizine başlayan hastaların sonucu. Pediatri 136:e615–e622.

8. Akarkach A, Burgmaier K, Sander A, Hooman N, Sever L, Cano F, Zambrano P, Bilge I, Flynn JT, Yavaşcan O, Vallés PG, Munarriz RL, Patel HP, Serdaroglu E, Koch VH, Suarez ADC, Galanti M, Celedon CG, Rébori A, Kari JA, Wong CJ, Elenberg E, Rojas LF, Warady BA, Liebau MC, Schaefer F, IPPN Registry (2020) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan çocuklarda idame periton diyalizi: karşılaştırmalı bir kohort Uluslararası Pediatrik Periton Diyalizi Ağı Kaydı çalışması. Am J Kidney Dis 75:460–464.

9. Bean SA, Bednarek FJ, Primack WA (1995) Şiddetli perinatal otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan bebekler için agresif solunum desteği ve tek taraflı nefrektomi. J Pediatr 127:311–313.

10. Shukla AR, Kiddoo DA, Canning DA (2004) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan bir bebekte palyatif tedavi olarak tek taraflı nefrektomi. J Urol 172:2000–2001

11. Beaunoyer M, Snehal M, Li L, Concepcion W, Salvatierra O Jr, Sarwal M (2007) Neonatal ARPKD için sonuçları optimize etme. Çocuk Nakli 11:267–271.

12. Overman RE, Criss CN, Modi ZJ, Gadepalli SK (2020) Semptomatik otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan yenidoğanlarda erken nefrektomi. J Çocuk Cerrahisi

13. van Lieburg AF, Monnens LA (2001) 4-aylık bir bebekte bilateral nefrektomi sonrası kalıcı arteriyel hipotansiyon. Pediatr Nephrol 16:604–605.

14. Al-Kaabi A, Haider AS, Shafeeq MO, El-Naggari MA, El-Nour I, Ganesh A (2016) Sürekli periton diyalizindeki bir çocukta bilateral ön iskemik optik nöropati: vaka raporu ve literatür incelemesi. Sultan Qaboos Univ Med J 16:e504–e507.

15. Hassinger AB, Garimella S (2013) Fenilketonürili Denys-Drash hastasında bilateral nefrektomi sonrası refrakter hipotansiyon. Pediatr Nephrol 28:345–348.

16. Dufek S, Feldkoetter M, Vidal E, Litwin M, Munk M, Reitner A, Mueller-Sacherer T, Aufricht C, Arbeiter K, Boehm M (2014) Pediatrik periton diyalizinde ön iskemik optik nöropati: risk faktörleri ve terapi. Pediatr Nephrol 29:1249–1257.

17. Burgmaier K, Ariceta G, Bald M, Buescher AK, Burgmaier M, Erger F, Gessner M, Gokce I, König J, Kowalewska C, Massella L, Mastrangelo A, Mekahli D, Pape L, Patzer L, Potemkina A, Schalk G, Schild R, Shroff R, Szczepanska M, Taranta-Janusz K, Tkaczyk M, Weber LT, Wühl E, Wurm D, Wygoda S, Zagozdzon I, Dötsch J, Oh J, Schaefer F, Liebau MC, ARegPKD konsorsiyumu ( 2020) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) olan hastalarda çok erken bilateral nefrektomilerden sonra ciddi nörolojik sonuçlar. Sci Rep 10:16025.

18. Goto M, Hoxha N, Osman R, Dell KM (2010) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığında renin-anjiyotensin sistemi ve hipertansiyon. Pediatr Nephrol 25:2449–2457.

19. Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, Sotelo-Avila C (2005) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığında renin-anjiyotensin sisteminin bileşenlerinin ifadesi. J Histochem Cytochem 53:979–988.

20. ESCAPE Deneme Grubu, Wühl E, Trivelli A, Picca S, Litwin M, Peco Antic A, Zurowska A, Testa S, Jankauskiene A, Emre S, Caldas Afonso A, Anarat A, Niaudet P, Mir S, Bakkaloğlu A, Enke B, Montini G, Wingen AM, Sallay P, Jeck N, Berg U, Çalışkan S, Wygoda S, Hohbach-Hohenfellner K, Dusek J, Urasinski T, Arbeiter K, Neuhaus T, Gellermann J, Drozdz D, Fischbach M, Möller K, Wigger M, Peruzzi L, Mehls O, Schaefer F (2009) Çocuklarda katı kan basıncı kontrolü ve böbrek yetmezliğinin ilerlemesi. N Engl J Med 361:1639–1650.

21. Rees L, Shaw V, Qizalbash L, Anderson C, Desloovere A, Greenbaum L, Haffner D, Nelms C, Oosterveld M, Paglialonga F, Polderman N, Renken-Terhaerdt J, Tuokkola J, Warady B, de Walle JV, Shroff R, Pediatric Renal Nutrition Taskforce (2021) Kronik böbrek hastalığı evreleri 2-5 olan çocuklarda enteral tüple beslenme reçetesi verilmesi ve Pediatrik Renal Nutrition Taskforce'tan diyaliz klinik uygulama önerileri. Pediatr Nephrol 36:187–204.

22. Heuschkel RB, Gottrand F, Devarajan K, Poole H, Callan J, Dias JA, Karkelis S, Papadopoulou A, Husby S, Ruemmele F, Schäppi MG, Wilschanski M, Lionetti P, Orel R, Tovar J, Thapar N, Vandenplas Y, Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği (2015) Çocuk ve ergenlerde perkütan endoskopik gastrostomi yönetimine ilişkin ESPGHAN görüş belgesi. J Pediatr Gastroenterol Nutr 60:131–141.

23. Burgmaier K, Brandt J, Shroff R, Witters P, Weber LT, Dötsch J, Schaefer F, Mekahli D, Liebau MC (2018) Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) olan pediatrik hastalarda gastrostomi tüpü yerleştirilmesi: güncel uygulama. Ön Çocuk 6:164.

24. Hartung EA, Dell KM, Matheson M, Warady BA, Furth SL (2016) CKiD Kohort Çalışmasında otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan çocuklarda büyüme. Ön Çocuk 4:82.

Max Christoph Liebau

Pediatri Bölümü ve Moleküler Tıp Merkezi, Köln Tıp Fakültesi ve Üniversite Hastanesi, Köln Üniversitesi, Kerpener Str. 62, 50937 Köln, Almanya