Yanıt: Fabry Hastalığında İdrar Bikunin ve Böbrek Tutulumu

Değerli editörlerimiz, Dr. Lepedda ve Sechi'ye makalemizin eleştirel analizi için teşekkür ederiz [1]. Renal biyobelirteçlerin tanımlanmasının gerekliliği hakkındaki yorumlarına katılıyoruz.böbrek yetmezliğini tespit etmekpediatrideFabry hastalığı (FD) hastalarıErken teşhis ve tedavilerin avantajlarıyla. Eski biyobelirteç,serum kreatinin, algılamıyorböbrek hasarıçok değerli. Dahası,glomerüler filtrasyon hızı, proteinürive albüminüri subklinik böbrek fonksiyon bozukluğunu keşfedemez. Bu biyobelirteçler, özellikle fonksiyonel böbrek rezervi tamamen kaybolmadığında, FD hastalarında böbrek hasarının insidans ve prevalansını olduğundan düşük tahmin ederek yanlış negatif sonuçlar verebilir. Ancak Bakunin'in böbrek biyobelirteci olarak öne sürülmesinin bu hedefe ulaşılmasına yardımcı olmadığına inanıyoruz.

Böbrek Sağlığı İçin Yeni Bitkiler

Yazarlar, yaklaşık 10 yıl önce yayınlanmış, 24 yetişkin hastada idrar bikinisini değerlendiren ve FD hastalarında tanısal bir rolü olduğu öne sürülen verilerine atıfta bulunmuşlardır [2]. İdrar Bakunin'i serum kreatinin ile korelasyon göstermedi ve kayıtlı hastaları patolojik pro proteinüri ve belirgin böbrek hasarı karakterize etti. Bu kondroitin sülfat proteoglikanın FD hastalarındaki rolü neydi? Yetişkinlerde elde edilen veriler pediatrik alana aktarılabilir mi?

O zamandan bu yana, başka hiçbir kanıt bu sonuçları güçlendirmedi veya idrar Bakunin'in kökenini ve FD hastalarında yüksek idrar düzeylerine neden olan mekanizmaları açıklamadı. Aynı yazarlar çalışmalarında bu şüphelerin altını çizmişlerdir. Dahası, bu biyobelirteç hangi ek tanısal veya prognostik bilgileri ekleyebilir?

Yakın zamanda yapılan bir çalışma, tedavi edilen yetişkin FD hastalarında bikini öncül düzeylerini değerlendirdi ve böbrek hastalığı ilerlemesi olan hastalarda değerlerin arttığını ortaya çıkardı. Ancak bu biyobelirteç, incelememizde adı geçen nefrin veya podokaliksin gibi diğer belirteçlerin duyarlılığını göstermedi; bu da bu proteinin yalnızca ilerlemiş böbrek hastalığında değiştiğini göstermektedir [3].

Lepedda ve Sechi, "FD'de böbrek hasarı değerlendirmesi: biyobelirteçlerden böbrek biyopsisine" başlıklı inceleme bölümümüzden üriner bikininin hariç tutulmasını, klinik faydası olan potansiyel bir belirteç olarak eleştirdiler. Çalışmaları, yetişkin FD hastalarında yüksek idrar bikini seviyelerini ortaya koyan ilk ve tek rapordur.

Bizim görüşümüze göre, literatür verileri son on yılda bikunin'in FD hastalarında umut verici bir biyobelirteç olduğunu doğrulamadı, bu da eğitim çalışmalarımızda böbrek tutulumunun erken tanısı konusunda nefrologların ve çocuk doktorlarının ilgisini çekmesi gereken alıntı eksikliğini haklı çıkarıyor. FD hastalarında.

Beyannameler

Çıkar çatışması Yazarlar herhangi bir rakip çıkar beyan etmemektedir.

Referanslar

Fabry hastalığında hastalık. J Med Genet 57:38–47